多印了一页的“绘本”

“染色体就像是一本书，每个人都有46本这样的书。46本书两本成一套，一本来自父亲，一本来自母亲。这些书严谨地记录了建造生命大厦的蓝图，不能多也不能少。而唐氏综合征患者的第21套书有三本，以至于第21套书的信息无法正确传达给建筑师，生命的大厦因此留下缺憾……”3月21日，随着世界唐氏综合征日的到来，“唐氏儿”引发社会关注，为此，笔者来到南平市妇幼保健院医学遗传中心，询问唐氏综合征的成因，熊博晖医生作了文章开头的描述。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。1866年，名为John Langdon Down的医生最早对该病的典型体征进行完整的描述并发表研究成果。2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日。

患有唐氏综合征的孩子往往被叫作“唐宝”。有人初见“唐宝”就会疑惑：“‘唐宝’们好像共用一张脸？”为什么父母的面容特征并没有在“唐宝”的脸上体现呢？熊博晖解释道，这是因为“唐宝”体内多出的那条21号染色体，这会影响他们外貌的基因表达，导致唐宝出现相似的面部特征。

与“唐宝”有过接触的人会发现，几乎每个“唐宝”出生时即具明显的特殊面容：眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜，可有内眦赘皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖，常伸出口外。头围偏小，形圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽，颈周皮肤松弛。

“唐氏综合征通常还带有其他并发症，而且这些并发症可能影响患者的生活质量和预期寿命。”熊博晖介绍，染色体异常不仅影响到面容与外貌，“唐宝”的心脏还较容易患上心腔成形异常、室间隔缺损、房室间隔缺损等心脏相关疾病，情况严重时甚至需要手术进行干预。除了心脏疾病，血液系统、生殖系统、消化道、肌肉和骨骼等都可能出现不同程度的并发症。

“所有父母都希望孩子健康，孩子患有唐氏综合征让人遗憾，但其实，孕育、诞下‘唐宝’的可能性是有办法尽量降低的。”熊博晖说，有数据显示，年龄超35岁的高龄孕妇，比25岁的孕妇怀唐氏儿的几率高4到5倍；家族中有唐氏综合征患者、孕育过“唐宝”的孕妇，孕育有“唐氏综合征”宝宝的几率，和普通孕妇相比几率更大；产检发现胎儿异常的孕妇，如血清筛查高风险或无创高风险的人群、B超筛查时发现胎儿结构异常的孕妇也要更加警惕。此外，备孕、孕育期间男女双方的不良生活习惯都有一定影响，例如长期抽烟、酗酒等。

产前筛查应重视

“唐氏综合征在人群中的发生概率约为1/700，理论上每700位孕产妇中就有1位可能诞下‘唐宝’，但诞下‘唐宝’的风险一般随孕产妇年龄增加而升高。”熊博晖说，虽然非高龄产妇孕育“唐宝”的可能性与高龄产妇相比稍低，但并非为零，建议每一位孕妇要按时接受唐氏筛查。

唐氏筛查（简称为唐筛）是一种常规的产前筛查方法，用于检测胎儿是否患有唐氏综合征，通常在孕妇怀孕期间进行。唐筛准确率大约在60%-70%,它不仅可以筛查21-三体综合征，对于另一种染色体异常疾病18-三体综合征也能够检测。13-三体综合征可以通过无创产前DNA筛查进行筛查后，如果提示高风险则需通过介入性产前诊断来确诊。“有产前筛查需求的孕妇都可以来南平市妇幼保健院咨询。参加南平市城乡居民医保的孕妇（35岁以下，孕周15-20周）还可以享受免费的唐氏筛查。”熊博晖介绍，2021至2023年，南平市妇幼保健院唐氏筛查一共检测23747人次，无创DNA检测一共检测9404例，羊水诊断990例。最终确诊17例21-三体综合征。

或许有人会疑惑：现在医疗条件发达，无创DNA的诊断准确率接近99%，但为何仍然有“唐宝”出生？“没有一种技术可以宣称百分之百检测准确，现有技术手段只能尽可能检测出患有唐氏综合征的胎儿。”熊博晖分析道，或许会出现胎儿确诊唐氏综合征后其父母因为个人因素坚持生产的情况，医生只能反复进行劝阻但无法违背孕妇意愿。综合以上因素，减少新生儿出生缺陷需要个人与社会的共同努力。

不少孕妇在第一次看到唐筛检测单时会一脸茫然：不是唐氏综合征的检测单吗？21-三体综合征也叫唐氏综合征，那么检测单上的18-三体综合征又是什么？“18-三体综合征也叫爱德华斯综合征。”熊博晖解释道，唐氏血清学筛查可以筛查21-三体以及18-三体综合征，这两项检测结果都会反映在检测单上。另外还有一种染色体异常疾病，13-三体综合征（帕陶综合征）可以通过无创产前筛查进行筛查检测，并通过介入性产前诊断来确诊。

熊博晖介绍，目前产前筛查的检测方法有血清学筛查和无创产前DNA检测。无创DNA检测是一种高度准确的产前筛查方法，通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA来检测染色体异常和其他遗传疾病的风险。同唐筛相比，无创DNA检测通常具有更高的准确率，特别是对于唐氏综合征的检测，其准确率高达99%以上。

“但也要注意，不是所有孕妇都适合无创DNA检测。”熊博晖说，有些情形不建议做无创DNA检测，比如，孕妇进行过手术移植、干细胞治疗，或一年内接受过异体输血、四周内接受过免疫治疗等，这些都有可能引入外源DNA，影响检测结果。有需求的孕妇可到南平市妇幼保健院产前诊断中心进行相关咨询。

宽容对待特殊人群

前段时间，西班牙巴伦西亚地区一名唐氏综合征患者当选上当地议会的议员，消息经《卫报》报道后，引起不少人诧异。在多数人的印象里，唐氏综合征患者的行为能力难以达到处理政务的程度。那么，唐氏综合征是否存在程度或者类型之分？会不会那些轻度、无严重智力障碍的唐氏综合征患者可以通过后天的教育达到一般人的智力水平最终融入社会？

“大部分患者无法做到像普通人一样生活。” 熊博晖解释道，唐氏综合征患者的平均智商约为50，显著低于一般人。唐氏综合征的病因有三种：标准型、易位型、嵌合体型。约95%为标准型，大多数患者都有一定程度的认知功能障碍，病情程度不同，智力水平也有差异。约有2%至4%的患者是嵌合体型，他们的临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，极少数患者智力接近正常人。不过，熊博晖也表示，无论病因为何种类型，他们都是“折翼的天使”，应该得到所有人的尊重。国家也推出了针对唐氏综合征人群的教育和培训，虽然有少部分人实现了在一些领域里发挥了常人比不上的才能，然而，这并不意味着他们不需要医疗和社会支持，仍然可能需要定期的医疗检查、康复来帮助他们提高生活质量。

延伸阅读

18-三体综合征，亦称爱德华氏综合征，18-三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如梅克尔憩室、肺及肾）也异常。

13-三体综合征又称帕陶氏综合征，在新生儿中发病率为1/（4000～10000），女性明显多于男性，发病率随孕妇年龄增高而增加。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形，90%的患者在一岁内死亡。

产前筛查方法的不同之处

1. 准确率：

唐筛：准确率为60%-70%，有一定假阳性率和假阴性率。

羊水穿刺：准确率高达99%以上，但存在一定的流产风险。

无创DNA检测：准确率通常在99%以上，是目前最准确的产前筛查方法之一。

2. 检测的原理：

唐筛：通过测量孕妇静脉血中的蛋白、激素等生化指标来评估胎儿是否患有染色体异常。

羊水穿刺：通过从羊水中提取胎儿细胞检测染色体数目与形态，然后对其进行染色体分析，以诊断是否存在染色体异常。

无创DNA检测：通过分析孕妇静脉血中的胎儿游离DNA，来检测染色体异常和其他遗传疾病的风险。

3. 检测时机：

唐筛：通常在怀孕11-13周或14-20周之间进行。

羊水穿刺：通常在怀孕18-22周之间进行，因为需要胎儿较大的羊水量进行采样。

无创DNA检测：通常在怀孕12-24周后进行。

4. 检测类别：

唐筛：可以检测21-三体综合征/18-三体综合征/神经管缺损。

羊水穿刺：21-三体综合征/18-三体综合征/13-三体综合征以及其他染色体异常。

无创DNA检测：21-三体综合征/18-三体综合征/13-三体综合征。

孕妇可以根据个人的情况和医生的建议选择最合适的筛查方法。